2020年臨床助理醫(yī)師兒科系統(tǒng)備考習(xí)題：21三體綜合征

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1.先天愚型最具有診斷價值是

A.骨骼X線檢查

B.染色體檢查

C.血清T3、T4檢查

D.智力低下

E.特殊面容，通貫手

2.21-三體綜合征的特點不包括

A.眼裂小，眼距寬

B.張口伸舌，流涎多

C.皮膚粗糙增厚

D.常合并先天性畸形

E.精神運動發(fā)育遲緩

3.D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是

A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

4.苯丙酮尿癥主要的神經(jīng)系統(tǒng)危害是

A.智能發(fā)育落后

B.肌痙攣

C.癲癇小發(fā)作

D.行為異常

E.多動

5.典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

A.酪氨酸羥化酶

B.谷氨酸羥化酶

C.苯丙氨酸羥化酶

D.二氫生物蝶呤還原酶

E.羥苯丙酮酸氧化酶

丙酮尿癥患兒需定期監(jiān)測

A.血苯丙氨酸

B.尿三氯化鐵

C.尿蝶呤

D.血酪氨酸

E.尿有機酸

6.新生兒甲狀腺功能減低癥常見于

A.早產(chǎn)兒

B.足月兒

C.小于胎齡兒

D.過期產(chǎn)兒

E.低出生體重兒

7.先天性甲狀腺功能減低癥的新生兒篩查下列哪項是錯誤的

A.生后2～3天的新生兒

B.應(yīng)用干血滴紙片

C.測TSH的濃度

D.TSH>20mU/L時即可確診

E.該方法簡便實用

8.為早期診斷和治療，目前可在新生兒期進行篩查的疾病是

A.先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥

B.先天性甲狀腺功能減低癥，21-三體綜合征

C.21-三體綜合征，糖原累積病

D.21-三體綜合征，苯丙酮尿癥

E.苯丙酮尿癥，糖原累積病

答案部分請翻至下頁

1.『正確答案』B

『答案解析』先天愚型也稱為21-三體綜合征，此疾病是染色體畸變引起，因此應(yīng)該做染色體的檢查。

2.『正確答案』C

『答案解析』21-三體綜合征的患者皮膚會有紋理的改變：通貫手，而非皮膚粗糙或細膩。

3.『正確答案』B

『答案解析』21-三體綜合征屬常染色體畸變，是染色體病中最常見的一種。按染色體核型分析可分為三型：標(biāo)準(zhǔn)型、易位型(D/G易位、G/G易位)和嵌合體型。D/G易位最常見的核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)。

4.『正確答案』A

『答案解析』苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)：苯丙酮尿癥通常出生3～6個月出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。以智力發(fā)育落后為主要表現(xiàn)，常有行為異常、多動甚至有肌痙攣或癲癇小發(fā)作，少數(shù)呈肌張力增高和腱反射亢進。此外患兒可因黑色素合成不足而表現(xiàn)為毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺，還可表現(xiàn)為尿和汗液有鼠尿味。

5.『正確答案』C

『答案解析』典型PKU是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH)，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。導(dǎo)致酪氨酸減少。

6.『正確答案』D

『答案解析』新生兒甲狀腺功能減低癥常見于過期產(chǎn)兒、巨大兒、生理性黃疸延遲。故選D。

7.『正確答案』D

『答案解析』目前多采用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結(jié)果大于20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診。

8.『正確答案』A

『答案解析』新生兒篩查：有條件地區(qū)應(yīng)逐步開展先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等先天性代謝缺陷病的新生兒期篩查。故選A。

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