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2020年兒科主治醫(yī)師備考資料(小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床癥狀)

更新時(shí)間:2020-02-17 16:10:48 來(lái)源:環(huán)球網(wǎng)校 瀏覽19收藏9

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摘要 2020年兒科主治醫(yī)師考試已經(jīng)慢慢接近了,所以為了幫助各位考生能夠盡快進(jìn)入備考狀態(tài),小編為大家搜集整理了兒科主治醫(yī)師考試備考資料“小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床癥狀”的內(nèi)容,僅供各位考生參考,希望能夠?qū)Υ蠹翼樌麄淇加兴鶐椭?。近期疫情?yán)重,大家一定要注意自身防護(hù)哦!

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關(guān)于“小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床癥狀”的內(nèi)容,小編為大家整理如下:

因小兒結(jié)節(jié)性硬化癥常侵犯多個(gè)臟器及組織、并且任何器官或組織幾乎均可受累,故小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床癥狀因病變部位的不同而復(fù)雜多樣。但以癲癇發(fā)作、面部血管纖維瘤和智力障礙為最常見(jiàn)。有的患者可僅有三癥之一,亦有完全無(wú)癥狀而于病理檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)者。

1.皮膚癥狀

皮膚損害最常見(jiàn)的小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床癥狀,常為主要的診斷依據(jù),包括血管纖維瘤、葉狀白斑、鯊革樣斑和指(趾)甲下纖維瘤。約90%的患者有血管纖維瘤,通常在2~5歲時(shí)發(fā)現(xiàn),分布于雙頰及下頜部、前額、眼瞼、鼻部均可見(jiàn),對(duì)稱散發(fā),為淡紅色或紅褐色堅(jiān)硬蠟狀丘疹,按之可褪色,大小可由針尖至蠶豆大。

血管纖維瘤偶爾在出生時(shí)即已存在,至青春期因生長(zhǎng)迅速而更為顯著。85%患者可見(jiàn)色素脫失斑,為葉形、卵圓形或不規(guī)則形白斑,軀干及上下肢均可出現(xiàn),在紫外線下看得更為明顯。20%的患者可見(jiàn)有鯊革樣斑,多見(jiàn)于腰及下背部的皮膚,局部增厚而粗糙,略高出皮膚,是灰褐色直徑自幾毫米至5~6厘米。指(趾)甲下纖維瘤自甲溝長(zhǎng)出,有時(shí)為本病惟一的皮膚損害。此外,牛奶咖啡斑和皮膚纖維瘤等均可見(jiàn)到。

2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

癲癇發(fā)作及智力低下是典型的小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床癥狀。癲癇發(fā)作可在疾病的早期皮膚損害或顱內(nèi)鈣化前幾年即已出現(xiàn),癲癇可表現(xiàn)為任何發(fā)作形式。起初可能表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥,以后轉(zhuǎn)變?yōu)槿硇园l(fā)作或部分性發(fā)作。

有些患者可僅有癲癇發(fā)作而無(wú)其他小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床癥狀,60%~70%的患者有不同程度的智力減退,常在2~3歲即出現(xiàn),甚至更早有智能障礙者幾乎均有癲癇發(fā)作,智力正常者則約70%有癲癇發(fā)作發(fā)生。癲癇年齡早者更易出現(xiàn)智能減退,極少數(shù)患者僅表現(xiàn)為智能減退而無(wú)癲癇發(fā)作。

亦有表現(xiàn)為人格和行為異常、情緒紊亂和精神異常者。偶有肢體癱瘓、共濟(jì)失調(diào)、不自主動(dòng)作等癥狀,少數(shù)患者因室管膜下小結(jié)節(jié)阻塞腦脊液循環(huán)通路而發(fā)生腦積水及顱內(nèi)高壓表現(xiàn)。

3.其他表現(xiàn)

小兒結(jié)節(jié)性硬化癥常合并有其他臟器的腫瘤,如骨腫瘤、肺囊性纖維腫瘤、心橫紋肌瘤、口腔纖維瘤或乳頭狀瘤等;視網(wǎng)膜晶體瘤亦是本病特征性表現(xiàn)之一。通常位于眼球的后極,呈黃白或灰黃色而略帶閃光,圓形或橢圓形,表面稍隆起而不規(guī)則,邊緣呈齒輪狀,大小為視盤的一半至兩倍,并有隨年齡增大而增多的趨勢(shì)。

晶狀體瘤通常不引起癥狀,僅偶爾導(dǎo)致失明,其他尚可見(jiàn)有小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內(nèi)障、玻璃體出血、色素性視網(wǎng)膜炎,視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮等眼部表現(xiàn)。此外,可因顱內(nèi)壓增高而發(fā)生視盤水腫和繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮。

以上就是小編為大家分享的關(guān)于2020年兒科主治醫(yī)師考試“小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床癥狀”的內(nèi)容,各位考生一定要保持一個(gè)良好的備考狀態(tài),認(rèn)真?zhèn)淇?020年兒科主治醫(yī)師考試,小編也提前祝大家2020年兒科主治醫(yī)師考試都可以成功!更多考試動(dòng)態(tài)了解,請(qǐng)持續(xù)關(guān)注環(huán)球網(wǎng)校。

分享到: 編輯:阮心怡

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